ГЕНерална промяна
Как решението на Върховния съд на САЩ за патентоването на гени отвори широко вратите пред науката
Дори без Анджелина Джоли BRCA1 и BRCA2 бяха обречени да станат световноизвестни. Когато холивудската звезда обяви през май двойната си мастектомия след тест, показващ мутация със смъртоносен риск от рак в тях, гените вече бяха обект на свръхпечeливш бизнес и четиригодишен оспорван съдебен процес, стигнал чак до Върховния съд на САЩ.
След неговото решение преди десетина дни вече нито човешките гени, нито начинът на изолирането им могат да се патентоват. Така BRCA1 и BRCA2 се превърнаха от едно важно за живота на стотици хиляди души откритие в глобален символ на премахването на изкуствени и ненужни бариери пред научния напредък.
Въпреки първоначалните реакции на нескрита радост на жени, нуждаещи се от тестовете на двата конкретни гена, и ликуването на молекулярните биолози като цяло, прецедентът остави много отворени въпроси. От тези с чисто икономически характер като дали генните тестове ще продължат да бъдат доходоносен бизнес, през специфичните за финансирането на научни открития до кардиналните за това как се раждат откритията в информационния век. Въпреки че номинално решението засяга само територията на САЩ, заради позицията им на държавата - лидер в инвестирането в изследвания (бюджетът им за т. нар. R&D за 2011 г. е 366 млрд. долара срещу само 275 млрд. долара за всичките 27 страни в ЕС), дебатът за пътя оттук нататък придобива глобален контекст.
Природата vs. Myriad Genetics
Наистина съвпадението между публикуването на смелата и затрогваща статия на холивудската звезда за двойната й мастектомия на страниците на в. NYTimes с времето за размисъл на Върховния съд по делото срещу компанията Myriad Genetics бе по-скоро случайно. То обаче даде име, лице и невероятна публичност (казусът е наричан вече накратко "Анджелина Джоли" от американските медии) на крещящо несъответствие в приложението на научните постижения.
За 1000 долара например всеки американец може да получи разчитане на гените си. Тъй като учените закръгляват броя им в човешкото тяло на 22 хил., това означава, че в сметката се падат около 5 цента на ген. Допреди десетина дни обаче разкриването на рядката мутация в BRCA1 и BRCA2, водеща до висок риск от рак на гърдата и яйчниците, изискваше тест за над три хиляди долара. Причината бе, колкото и невероятно да звучи, че изолирането му бе патентовано от фирмата Myriad Genetics. Или както таблоидният език на в. Miami Herald обобщи, Джоли не притежаваше собствените си гени, които бяха на път да я убият. За хиляди други жени високата цена на теста, която здравноосигурителните дружества често отказват да покрият, се оказва непосилна преграда.
В този смисъл решението на Върховния съд на САЩ да отмени правото на патентоване на гени бе дългоочаквано, много необходимо и логично развитие. Защитата на Myriad Genetics, че изолирането на гена представлява само по себе си иновация, всъщност бе приета теза в последните трийсетина години. От 1984 г. досега почти една четвърт от гените в човешкото тяло бяха регистрирани в Бюрото по патенти и търговски марки на САЩ от различни университети и фармацевтични компании. Тази ситуация до голяма степен отразяваше реалността от 80-те и 90-те години, когато технологиите бяха все още недоразвити, а локализирането на един ген в целия човешки геном - мъчителен и продължителен процес. Откритията междувременно обаче набираха невероятна скорост и както Върховният съд реши единодушно, идеята, че нещо, създадено от природата, може да бъде патентовано, изглежда нелепа.
За молекулярните биолози и генетиците изоставането на закона спрямо научния напредък бе създало особен дисбаланс. Въпреки че първоначално идеята е била с патентоването да се създаде мотивация в бизнеса да инвестира в скъпи и рисковани изследвания, в последното десетилетие то доведе научната общност до невъзможност да развива алтернативни тестове и до стесняване на полето за експерименти. "Повечето учени са заинтересовани да бъде запазен достъпът до данни. Ние имаме нужда от индустрията, но щом патентите се превърнаха в нещо, възпиращо възможността за изследване, мнозинството се оказаха срещу тях", обяснява пред "Капитал" професорът по молекулярна биология в престижния частен Muhlenberg College Брус Уитман.
Да патентоваш наследственост
В този спор Myriad Genetics не беше просто част от медицинската индустрия, а особено нагледен пример какво не е наред със системата. Компанията не само яростно отбраняваше патента си, но и като монополист изискваше цени, несравними с мнозинството в бранша. Както например посочи в гневно есе през май за в. NYTimes известният онколог Дейвид Б. Агъс, докато един тест за мутациите в BRCA1 и BRCA2 струва 3400 долара, друга фирма лидер - 23andMe, изисква само 99 долара за генно изследване за висок риск от 120 наследствени болести плюс мутациите за още 50 други.
В Америка агресивното пазене на патента и високите цени оставяха особено неприятно впечатление и заради начина, по който бяха открити BRCA1 и BRCA2. Съществуването на гените всъщност е установено в човешкото тяло от екип, ръководен от професор Мери-Клеър Кинг през 1990 г. в лабораториите на Университета на Калифорния в Бъркли (историята стана сюжет на тръгващата през есента по кината холивудска продукция "Да декодираш Ани Паркър" с Хелън Хънт). Изследването е спонсорирано от Националния здравен институт, т.е. от американските данъкоплатци. На базата на работата на Кинг през 1994 г. група от други учени, пак отчасти с държавно финансиране, успяват да изолират и декодират напълно ДНК секвенцията на BRCA1, а по-късно и BRCA2. Двата гена отговарят за това да "поправят" дефектно ДНК в клетките и затова, ако те самите са дефектни, рискът от рак на гърдата и яйчниците се покачва до съответно 80% и 50% (въпросната мутация се среща при една на всеки 400 жени).
Един от учените, заети по проекта, е биологът Марк Сколник, който по това време вече е сред създателите на компанията Myriad Genetics. На базата на изолирането на ДНК молекулата е регистриран патент от компанията и после е разработен метод за анализ за наследствената мутация, увеличаваща риска от рак. Кинг и екипът й не виждат нито цент от приходите от над 250 хил. проведени теста досега.
Затова за други изследователи като проф. Уитман решението на Върховния съд всъщност не е краят на казуса, а по-скоро стъпка в големия разговор за отношенията между бизнеса, науката и държавата. Както той посочва, повечето рисковани изследвания са били финансирани с държавни средства, но учените рядко са способни да превърнат иновациите си в масови продукти - това е ролята на индустрията. В случая със скъпите тестове за BRCA1 и BRCA2 обаче се е получила ситуация, в която, по думите на проф. Уитмън, патентът "отхапа ръката на данъкоплатците, които са го хранили". Както биологът посочва, ако има участие на държавно финансиране в дадено изследване, то трябва и да бъдат вписани изисквания да не се монополизират данните и иновациите от отделна компания.
ДНК-то на XXI век
Въпреки че този дебат тепърва набира сила, след решението на Върховния съд сред научната общност в Америка премина истинска вълна на радост. Редица генетици обявиха пред медиите, че най-после могат да започнат работа по отдавна блокирани проекти. Както коментира в свой анализ директорът на Института за наука, право и технология в Чикаго Лори Андрюс, досега повече от половината лаборатории по генетика в Америка са спирали изследвания заради опасения за съдебни искове за нарушаване на патент. Според проф. Уитман вече има шанс изследователските процеси в генетиката да протичат в по-естествено русло, защото през XXI век все повече открития се раждат не в изолирани лаборатории, а чрез надграждане и взаимодействие сред учените.
Големите печеливши от решението на Върховния съд са пациентите. През изминалата седмица три различни компании обявиха, че имат готовност да предложат тестове за BRCA1 и BRCA2. Една от тях – DNATraits, дори обещава цена от 995 долара, а конкурентната й Ambry Genetics предлага срещу 3300 долара пакет с анализ на още четири допълнителни гени, повишаващи риска от рак на гърдата. Това динамично развитие в крайна сметка е добрата новина и за света извън Америка. Наистина в повечето развити страни патентното право не стига толкова далеч, а през годините агресивните опити на Myriad Genetics например да стъпи в ЕС и други държави бяха посрещнати със съпротива. След дълги спорове компанията всъщност се отказа да защитава правата си във Великобритания и Канада. Въпреки това застоят в най-големия и динамичен здравен пазар – американския, индиректно спъваше глобалното развитие.
Новините не са изцяло негативни за Myriad Genetics. Генното тестване тепърва става популярно, а дългогодишният опит дава на компанията огромно предимство пред новата конкуренция (по-сложните случаи така или иначе ще бъдат препращани към нея за второ мнение). Втората част от решението на Върховния съд също така разреши патентоването на създадената от човека т. нар. синтетична ДНК. Тази логична защита обещава да подсили и без това големия интерес към областта.
Същевременно с очаквания бум на генната индустрия не са малко и тези, които прогнозират, че патентоването може да се окаже въобще безсмислено. В динамичния бранш на компютърния софтуер например никой вече не се занимава сериозно с този дълъг и бюрократичен процес. А след миналата седмица и полето на генната индустрия вече е широко отворено.
