Вече и в България: Генетичен анализ на пациентки с фамилен рак на гърдата и яйчниците

Диагностиката може да навлезе по-широко в практиката и да стане по-достъпна, ако здравните власти поемат ясен ангажимент, казва Румяна Додова от Центъра за молекулярна медицина

Румяна Додова от Центъра за молекулярна медицина към Медицински университет - София при получаването на наградата в конкурса "Иновации и добри практики в здравния сектор" на в. "Капитал" за проекта "Молекулярно-генетични изследвания при фамилен рак на гърдата и яйчника в България"
Румяна Додова от Центъра за молекулярна медицина към Медицински университет - София при получаването на наградата в конкурса "Иновации и добри практики в здравния сектор" на в. "Капитал" за проекта "Молекулярно-генетични изследвания при фамилен рак на гърдата и яйчника в България"
Румяна Додова от Центъра за молекулярна медицина към Медицински университет - София при получаването на наградата в конкурса "Иновации и добри практики в здравния сектор" на в. "Капитал" за проекта "Молекулярно-генетични изследвания при фамилен рак на гърдата и яйчника в България"    ©  Надежда Чипева
Румяна Додова от Центъра за молекулярна медицина към Медицински университет - София при получаването на наградата в конкурса "Иновации и добри практики в здравния сектор" на в. "Капитал" за проекта "Молекулярно-генетични изследвания при фамилен рак на гърдата и яйчника в България"    ©  Надежда Чипева
Между 15 и 30% от случаите на рак на гърдата и между 10 и 25% от случаите на рак на яйчника се дължат на мутация в гени, свързани с предразположение за развитието на онкологично заболяване. При наследствените форми на този вид заболявания най-често се установява генетичен вариант с патогенен или вероятно патогенен ефект в BRCA1 или BRCA2 гените. Затова в повечето европейски страни има генетични скринингови програми за ранна диагностика, профилактика и лечение при фамилни случаи на рак на гърдата и яйчника. Българската здравна система е една от малкото в Европа, в които такива все още няма. Проектът "Молекулярно-генетични изследвания при фамилен рак на гърдата и яйчника в България", който спечели втора награда в конкурса "Иновации и добри практики в здравния сектор" на в. "Капитал", цели да запълни тази празнина поне частично.

Проектът е разработен от екип от Центъра по молекулна медицина (ЦММ) към Медицински университет - София, и клиницисти от девет здравни заведения в страната. За периода от 2009 до 2018 г. те са изследвали 877 български пациенти с фамилен рак на гърдата и яйчника. На базата на това са определени спектърът и честотата на генетичните промени в BRCA гените. Според резултатите 21% от изследваните пациенти с фамилен рак на гърдата и 37.4% от пациентите с рак на яйчника са носители на патогенен вариант в един от двата гена, като рискът за унаследяването им е 50%.

Разработката се използва като рутинна диагностична процедура при определяне на мутационния статус на BRCA1 и BRCA2 гените, за откриване на генетичната причина за заболяването при фамилните случаи. При изследване на ДНК материал, изолиран от туморната тъкан на пациентки с овариален карцином, намирането на мутации в BRCA1/2 гените служи за прецизиране на терапията и определяне на тези пациентки, при които може да бъде приложена таргетна терапия с тъй наречените PARP инхибитори.

Изследванията са подкрепяни през годините от Фонд научни изследвания - Министерство на образованието и науката, Съвет по медицинска наука - Медицински университет, София, и "Астра Зенека". За проекта разговаряме с Румяна Додова от Центъра за молекулярна медицина към Медицински университет - София.

Какво означава на практика вашият проект за жените с фамилен рак на гърдата или яйчника?


Четете неограничено с абонамент за Капитал!

Статиите от архива на Капитал са достъпни само за потребители с активен абонамент.

Абонирайте се

Възползвайте се от специалната ни оферта за пробен абонамент

1 лв. / седмица за 12 седмици Към офертата

Вижте абонаментните планове
Все още няма коментари
Нов коментар